Diagnóstico y prueba molecular


Ya anteriormente se mencionaron los criterios para hacer el diagnóstico clínico de esta entidad; sin embargo muchas veces la historia familiar es difícil de reconocer debido a la variabilidad en la presentación clínica de la enfermedad, además el 20% de la EVHL ocurre en pacientes sin historia familiar (mutaciones de novo).

La evaluación molecular del gen VHL confirma el diagnóstico clínico incluso en aquellos pacientes con solo una de las manifestaciones características de la enfermedad. Esta prueba también puede identificar portadores pre-sintomáticos de la enfermedad una vez que fue encontrada la mutación en un miembro de la familia e incluso identificar a miembros de la familia en riesgo antes de ser sintomáticos.