Incidencia


La incidencia de la EVHL es de 1 en 36,000 y el 20 % de los casos son mutaciones de novo (es una mutación que aparece por primera vez en la familia) (3)


Es importante seguir el criterio clínico internacional para un mejor diagnóstico, el cual determina que aquellos pacientes con historia familiar de EVHL, basta con la presencia de un tumor característico de la enfermedad y en aquellos sin historia familiar se considera la presencia de dos lesiones características que pueden ser dos HBA o un HBA y una lesión visceral (4)


Algunas veces el diagnóstico de la enfermedad se retrasa por años, hasta que se presentan los primeros síntomas; sin embargo el diagnóstico temprano de la enfermedad ha mostrado aumento en la sobrevida asociada al carcinoma renal que se considera la mayor causa de mortalidad en estos pacientes (5)