Origen


La EVHL está asociada con pérdida de función en el gen VHL, (3p25.2) este gen no deja hacer la acción de otro gen para detener el crecimiento tumoral ya que cuando un individuo hereda una copia mutada de uno de sus progenitores, es necesaria la inactivación de la otra copia para que el individuo no tenga el riesgo incrementado de desarrollar las neoplasias antes mencionadas; mientras que la población general, se requieren dos eventos somáticos independientes en una célula para dar un fenotipo maligno. Por lo tanto los pacientes con esta enfermedad desarrollan neoplasias a edades tempranas y en diferentes tejidos y estos tienden a ser multifocales. La primera neoplasia asociada a VHL aparece en la tercera década de la vida y casi todos los portadores son sintomáticos a los 65 años (6).


El gen responsable de la enfermedad es el VHL, tiene una forma de herencia autosómica dominante con un riesgo de recurrencia del 50%; hoy en día el diagnóstico molecular puede confirmar el diagnóstico e identificar miembros de la familia que estén en riesgo de desarrollar la enfermedad antes de que muestren síntomas.