La Enfermedad de Von Hippel-Lindau (EVHL) es una de las más de 7,000 patologías hereditarias conocidas, es un síndrome canceroso, es una alteración en el gen oncosupresor de la EVHL, que predispone al afectado al riesgo de desarrollar tumores en diferentes órganos a lo largo de su vida, debido a un crecimiento anormal de vasos sanguíneos en los órganos afectados.

Estos tumores pueden ser hemangioblastomas (HBA) de retina, cerebelo y/o de medula espinal, lesiones quísticas en riñón y páncreas además de feocromocitomas, carcinoma renal de células claras y tumores neuroendocrinos de páncreas

¿QUIÉN DESCUBRIÓ EL SÍNDROME VON HIPPEL LINDAU?

El Dr. Eugenee Von Hippel, oftalmólogo alemán, describió por primera vez los angiomas oculares en 1895. Su nombre se usó inicialmente asociado sólo a las manifestaciones de VHL en la retina.

El Dr. Arvid Lindau, patólogo sueco, describió por primera vez los angiomas en el cerebelo y médula espinal en 1926. Su descripción incluyó una recopilación sistemática de todos los casos que se habían publicado hasta el momento, incluidos los descritos por el Dr. Von Hippel pero añadiendo la descripción de alteraciones en diversos órganos abdominales.

En la actualidad sabemos que ambos médicos estaban describiendo aspectos diferentes de la misma enfermedad

INCIDENCIA DE LA EVHL

La incidencia de esta enfermedad es de 1 en 36,000 y el 20 % de los casos son mutaciones de novo (es una mutación que aparece por primera vez en la familia)

Es importante seguir el criterio clínico internacional para un mejor diagnóstico, el cual determina que aquellos pacientes con historia familiar de EVHL, basta con la presencia de un tumor característico de la enfermedad y en aquellos sin historia familiar se considera la presencia de dos lesiones características que pueden ser dos HBA o un HBA y una lesión visceral (4)

Algunas veces el diagnóstico de la enfermedad se retrasa por años, hasta que se presentan los primeros síntomas; sin embargo el diagnóstico temprano de la enfermedad ha mostrado aumento en la sobrevida asociada al carcinoma renal que se considera la mayor causa de mortalidad en estos pacientes (5)

ORIGEN DE LA EVHL

La EVHL está asociada con pérdida de función en el gen VHL, (3p25.2) este gen no deja hacer la acción de otro gen para detener el crecimiento tumoral ya que cuando un individuo hereda una copia mutada de uno de sus progenitores, es necesaria la inactivación de la otra copia para que el individuo no tenga el riesgo incrementado de desarrollar las neoplasias antes mencionadas; mientras que la población general, se requieren dos eventos somáticos independientes en una célula para dar un fenotipo maligno. Por lo tanto los pacientes con esta enfermedad desarrollan neoplasias a edades tempranas y en diferentes tejidos y estos tienden a ser multifocales. La primera neoplasia asociada a VHL aparece en la tercera década de la vida y casi todos los portadores son sintomáticos a los 65 años (6).

El gen responsable de la enfermedad es el VHL, tiene una forma de herencia autosómica dominante con un riesgo de recurrencia del 50%; hoy en día el diagnóstico molecular puede confirmar el diagnóstico e identificar miembros de la familia que estén en riesgo de desarrollar la enfermedad antes de que muestren síntomas.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La EVHL típicamente se presenta en la tercera década de la vida. Las manifestaciones iniciales más comunes suelen ser los HBAs de retina que pueden manifestarse como disminución de la visión o HBAs de cerebelo con síntomas como cefalea, trastornos del habla, nistagmus, vértigo posicional, hipertensión lábil (en ausencia de feocromocitoma), vómito o dismetría (visión diferente entre un ojo y el otro), HBAs de cerebelo y/o de medula espinal, lesiones quísticas en riñón y páncreas además de feocromocitomas, carcinoma renal de células claras y tumores neuroendocrinos de páncreas

DIAGNÓSTICO Y PRUEBA MOLECULAR

Ya anteriormente se mencionaron los criterios para hacer el diagnóstico clínico de esta entidad; sin embargo muchas veces la historia familiar es difícil de reconocer debido a la variabilidad en la presentación clínica de la enfermedad, además el 20% de la EVHL ocurre en pacientes sin historia familiar (mutaciones de novo).

La evaluación molecular del gen VHL confirma el diagnóstico clínico incluso en aquellos pacientes con solo una de las manifestaciones características de la enfermedad. Esta prueba también puede identificar portadores pre-sintomáticos de la enfermedad una vez que fue encontrada la mutación en un miembro de la familia e incluso identificar a miembros de la familia en riesgo antes de ser sintomáticos.

CONTACTO

Si te interesa colaborar con nosotros, agradeceremos nos envíes tus datos. Estaremos en contacto.

Comments are closed.